2014年12月11日讯/生物谷BIOON/#Illumina宣布HiSeq X Ten测序系统将会于1月份重磅回归，该技术的早期运用还需要期待一段时间，然而GEN预测了Illumina X Ten在2015年可能会实现的6大应用。Illumina X Ten的测序功效很是强大，一台机械一年能完成18000个人类基因组测序，尽管大规；蜃椴庑蚧古雒媪僖幌盗刑粽剑墒窍衷诳梢越庑┘枪以菔逼瑁伎家幌驴蒲Ъ颐强梢岳酶眉际跬瓿赡男┯腥さ氖虑槟？下面就是GEN预测的6大应用。
1 新生儿与儿科疾病预测
新生儿重症监护病房和儿童医院每年都会收治大宗患有严重疾病的患儿，而其中许多致命的疾病都保存其遗传基础。其中有一些是已知的遗传疾。芄煌ü俅不蚣觳馊氛。然而另有大宗的疾病无法通过基因检测查出来，却严重地影响儿童健康。目前有许多试点计划，像是NIH的"未确诊疾病计划"就是通过外显子测序来实现检测，外显子测序平均能揭示25—30%的病理性突变。 然而，全基因组测序能够发明难以捕获的外显子区域，还能够发明结构性变异。随着X Ten system的应用，全基因组测序只是下面要做事情的第一步。它的运转速度更快，不需要杂化反应，检测规模能从简单核苷酸变异到大片段丧失。如果可行的话，患者及其怙恃，甚至是兄弟姐妹都可以进行全基因组测序。
2.药物试验和药物基因组学
基因研究的一个巨大前景就是实现个体化医疗：把治疗疾病具体到每个个体的基因组成上来。实现个体化医疗需要研究疾病预后和药物反应的个体基因差别，目前许多药物基因组计划正在进行，而许多都是运用SNP剖析和靶向测序技术。全基因组测序能够更好地增进这些事情，因为全基因组测序能够捕获规模更广的变异。全基因组测序还能够运用惠临床试验的前沿，它可以将病人按反应分成许多群体进行研究。
国际人类基因组单体型图计划（HapMap Project）的一项重要开支就是从成纤维细胞系中鉴定出基因变异，该项事情由Coriell领头；竦盟蠸NP基因型后，研究人员可以剖析基因表达，最初是通过芯片剖析，厥后通过RNA-seq技术，最终将这些结果与变异联系起来。这些剖析结果爆发了成千上万的表达数量性状基因座（eQTLs），剖析这些数据可以了解基因变异影响转录的方法。
可以想象用最先进的RNA-Seq和 WGS（全基因组测序）技术对同一样本进行剖析后会获得怎样强大的数据（RNA-seq是在另外一些平台上做的，好比Hiseq2000，因为X Ten只能进行全基因组测序）。ENCODE Project Consortium和其他几个团队揭示了转录广泛爆发的方法，毫无疑问，仅仅利用已往的SNP芯片剖析是无法得出这些结论的。
3.控制变异和表达数量性状基因座（eQTLs）
国际人类基因组单体型图计划（HapMap Project）的一项重要开支就是从成纤维细胞系中鉴定出基因变异，该项事情由Coriell领头；竦盟蠸NP基因型后，研究人员可以剖析基因表达，最初是通过芯片剖析，厥后通过RNA-seq技术，最终将这些结果与变异联系起来。这些剖析结果爆发了成千上万的表达数量性状基因座（eQTLs），剖析这些数据可以了解基因变异影响转录的方法。
可以想象用最先进的RNA-Seq和 WGS（全基因组测序）技术对同一样本进行剖析后会获得怎样强大的数据（RNA-seq是在另外一些平台上做的，好比Hiseq2000，因为X Ten只能进行全基因组测序）。ENCODE Project Consortium和其他几个团队揭示了转录广泛爆发的方法，毫无疑问，仅仅利用已往的SNP芯片剖析是无法得出这些结论的。
4.稀有肿瘤研究
癌症基因组图谱（TCGA）和国际癌症基因组计划（ICGC）等事情鉴定出大宗癌症类型的体细胞突变。大大都事情是通过外显子测序和全基因组测序完成的，而鉴于本钱考虑，主要是外显子测序。尽管如此，这些事情极为有效地揭示出重复泛起的变异和通路。
然而，这些事情主要是基于那些常见的肿瘤类型。不过随着全基因组测序的普及，那些稀有的肿瘤类型也可以通过同样的手段进行研究。通过把TCGA、ICGC和其他数据库的样本作为比对参照，我们可以获得许多稀有肿瘤的体细胞变异数据。这不但可以资助那些患稀有瘤的病人，并且可以资助深入理解生物学中的特异性。
全基因组测序是研究这些稀有肿瘤的极为有效的工具，基于我们对这些肿瘤了解甚少，通过全基因组测序可以捕获到所有的变异，在一次测序中小到可以获知单核苷酸位点的变异，大到染色体重排。将全基因测序大规模应用在肿瘤研究中，也是理所虽然了。
5.家族性疾病基因组学研究
这一点和第一条应用（新生儿与儿科疾病预测）看起来可能很相似，但其实是另一种研究，需要挖掘受家族性遗传疾病影响的多谱系病因。家族性研究和病例比照研究比起来可能有点过时，可是目前这种研究要领重又回到研究者视线，其中很是重要的一点原因就是在具有差别等位基因的一个家族内部研究变异，而不是在绝不相关的个体之间进行研究。
然而，全基因组测序和病例研究相比本钱过高，在一个家谱中，研究者可以运用连锁剖析，可是仍然需要通过测序来确定造成疾病的特定变异。这时候全基因组测序的优势就会体现出来，它使得研究者可以了解连锁区域的非编码和结构变异，而不是纯粹的探究基因变异。这一点很是重要，随便问一个基因研究人员，他会告诉你在研究区域内的大宗相关峰值都和已知的基因无关。这样的例子可谓是数不堪数。
6.研究表型富厚的大规模群组
那些表型广泛的群组样本通常很是需要基因型研究，已往通常是利用SNP剖析和外显子测序的要领进行研究，随着群体加入研究样本和表型数量的增长，研究群组会扩大。这时候对庞大多样的表型进行大规模的、纵向的研究对确认潜在基因很是重要。
HiSeq X Ten问世后，全基因组测序关于一个样本数量为10000的群组来说仍然本钱过高，然而关于一个样本量为200、500或1000的预实验来说照旧简易可行的，并且能够发明在大规模群组中可以复制的结果。研究人员可以挑选出具有最广泛表型（生物标记物、临床数据。RNA-seq、健康纪录）的小样本，然后结合全基因组测序研究它们之间的关联。
除了以上提出的研究领域之外，X Ten system还可以在许多领域大有可为，需要研究者继续挖掘。
