通常关于基因测序的故事大都会从上个世纪90年代开启的"人类基因组计划"讲起。这项计划耗时15年，耗资30亿美元，由6国科学家配合加入，最终完成了人的30亿个碱基的测定。人类基因组计划的竣工真正拉开了个人基因测序时代的序幕。由个人基因测序所带来的健康检测、无产前检测以及个体化诊断与治疗等种种应用正悄然走进我们的生活。
基于个人基因的健康评估
基因是生命遗传的基本单位，基因组则是所有基因的载体，是DNA分子上携带的所有遗传信息的总和，蕴藏了生命秘密？苹糜跋防锍７浩鹫庋木缜椋"人一出生就了解自己的一切遗传信息，生老病死都一一掌握。另一方面，可以通过这些遗传信息'筛选'性状最好的子女，甚至定制子女的事情都依赖于对个人基因组信息的完整了解。"用30亿美元换一个人的基因组遗传信息，纵然是世界首富恐怕都舍不得出这一笔钱。可是999美元呢？99美元呢？
一个名叫23andMe的公司把个人基因检测效劳最终做到了99美元。该公司提供的基因检测效劳针对遗传疾病、患病危害等因素，能够检测或许100万处基因位点。该效劳能获得200多项检测结果，包括有没有饮酒脸变红的遗传因素、有没有患癌症的突变危害等。美国食品药品监督治理局（FDA）担心由于基因检测的不确定性所带来的负面影响，客户有可能会被误导，因此叫停了23andme的业务。不过，目前23andMe照旧建立起80万人的基因数据库。就在2015年年初23andMe宣布了两笔相助交易：第一笔是与罗氏旗下基因泰克公司相助 ；第二笔与制药巨头辉瑞(Pfizer)签署了相助协议。除了这两笔相助外，23andMe还与另外12家机构告竣了相助意向，这些相助都是基于23andMe所拥有的庞大数据库。
与Illumina有相助关系的BaseHealth公司（该公司CEO Jorge Velarde曾出任Illumina业务生长副总裁）被视为第二代基因健康公司，该公司将DNA数据与古板的健康指标，如饮食、运动、家族健康史等结合在一起。该公司不直接面向消费者，而是接纳B2B的方法与大型医药集团及医疗机构相助，试图在患者首次就诊时告诉医生，该患者可能有患病危害。好比说，一个人患有II型糖尿病的危害，那么他的生活方法以及一系列古板医学指标都会泛起给医生，以便医生们了解基本情况。
上面讲述的只是个人基因检测创业公司中的两家。在这里个领域里另有deCODE genetics， Navigenics等开拓者。deCODE genetics、Navigenics另有23andme都是只检测人类基因组中的一小部分，而美国的Knome公司则完成真正意义上的个人全基因组序列测序，用度在12.5万美金/人。
在海内也相继泛起一些针对个人的基因检测公司，如360基因，实验将基因检测做到本土化。整个基因检测的流程很简单，从唾液收罗到出检测报告只需3-4周时间。目前，海内个人基因检测产品的售价从几百到千元人民币不等，价格已经迫近23andMe了。
无创产前检测（NIPT）正在行动
无创产前检测的市场会有多辽阔，看一看每年有几多孕妇就知道了。在中国，这个数目已接近千万！
在美国，提供无创产前检测效劳的主要有4家公司：Sequenom， Verinata Health (2013年被Illumina收购)， Ariosa Diagnostics 和Natera 。其中Sequenom和Verinata两家公司都接纳高通量基因测序的要领进行检测，两家之间至今还保存侵权索赔以及其他纠纷。2014年末，Illumina和Sequenom公司告竣了协议，双方将各自拥有自己的专利还将分享该专利带来的利润。然而，Ariosa Diagnostics对Illumina公司提起了主要以专利侵权为中心的多条诉讼，美国国家专利商标局、专利审批和上诉委员会宣布：取消Illumina所持有的13项专利权。不过Illumina公司已经放弃NIPT零售业务，而是将精力集中在与其他公司的相助上。
在我国，去年2月17日，国家卫计委叫 ；虿庑蛄俅灿τ。原本已被华大基因和贝瑞和康主导的NIPT市场，也随之爆发了变革。2014年6月30日，国家食品药品监督治理总局（CFDA）批准了华大基因申报的高通量基因测序仪及诊断产品。并且华大基因自主研发的无创产前基因检测技术(NIFTY？)获得欧洲专利局授予的发明专利，在英国、比利时等15个成员国生效。成为中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出"授予专利权通知书"。
2014年11月4日，CFDA再次批准了达安基因的基因测序仪和胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。其获批的基因测序仪DA Proton是获得Life Technologies公司技术授权国产化的测序仪。而此前华大基因的BGISEQ1000是基于曾被其收购的Complete Genomics公司的测序平台。
然而，两家公司独大的局面没有坚持多久。2014年末，国家卫计委医政医管局宣布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点事情的通知》，首次宣布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断），批准了7家北广两地的试点机构，其中包括安诺优达、博奥、华大、达安基因在内的第三方检验机构。
不到一月，卫计委妇幼保健效劳司就宣布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点事情的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点。这远远大于此前医政医管局宣布的NITP第三方检验机构的数目，充分肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。
在我国，部分地区进行无创产前检测甚至会有政府进行补贴！让笔者不禁想起，有身多月的梁咏琪，接受某公司无创产前DNA测试，并成为首位代言人。
个人基因检测推动个体化诊断与治疗
2013年，国际好莱坞著名影星安吉丽娜？朱莉（Angelina Jolie）在通过个人基因检测后得知其携带BRCA1基因突变。通过综合其他因素，其患乳腺癌几率高达87%。为了为制止患上乳腺癌，这位以性感着称的女星接受了双侧乳腺切除手术，将其患乳腺癌的几率从87%降到缺乏5%。这篇文章在全球引起惊动，也促使更多女性去了解和进行基因检测。人们将这种现象称为"安吉丽娜效应（Angelina effect）"。
如今，由个人基因测序所推进的个体化医疗领域，包括癌症、稀有病等检测与治疗，更成为了兵家必争之地。
2014的一整年，罗氏公司通过对工业链上下游的整合，险些打造了测序行业的"罗马帝国"，其并购的公司不但有试剂、测序仪企业，还囊括数据盘算平台，以及种种临床应用效劳企业等！去年上半年罗氏曾耗资4.5亿美元收购了分子诊断公司IQuum ；今后，又出资3.5亿美元收购正在开发纳米孔测序平台的Genia Technologies公司 ；同年10月，其从Abvitro公司收购基于引物延伸的靶向富集技术，用于NGS样品制备技术 ；到了12月，罗氏先后收购了Ariosa Diagnostics公司以及基因组剖析公司Bina Technologies。
2015年初，罗氏更是斥资10.3亿美元购置Foundation Medicine公司的56.3%的股权。Foundation Medicine公司自从建立以来就致力于开发肿瘤的基因检测技术，史蒂夫·乔布斯也曾接受该公司的基因检测。其时，乔布斯花费了约10万美元进行这一检测，但这最终未能挽救其生命。不过，乔布斯认为这样的检测很有意义，他在接受采访时曾体现："我要么是第一批以这种方法击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。"
在海内，2015年初，药明康德宣称以六千五百万美金(近4亿人民币)收购NextCODE Health，并计划合并其基因组中心和NextCODE组建新公司，命名为WuXi NextCODE Genomics。公司总部将设在上海。该公司是海内首家也是唯一一家获得美国CLIA认证的二代测序实验室，可以为美国病人出具临床诊断书。NextCODE Health建立于2013年10月，由deCODE genetics前高管Gulcher和Smarason建立。该公司开发了世界上最成熟的基因测序剖析平台和最高效的数据库，掌控凌驾三十万条人全基因组数据，使全球规模内的临床医生和研究人员能够最大限度地利用高通量测序技术去更好地诊断和治疗疾病。
无论是个人健康检测、无创产前检测照旧个体化疾病诊断与治疗，这些由个人基因测序所发动的种种应用正逐步地渗透到我们的生活中 ；虿庑蛐幸狄丫有切侵，开启了燎原之势。一经一度被人们誉为前沿高端的科研项目，已经开始进入平常黎民的健康生活。
