2015精准医学/临床基因组学获得了巨大进步。今年年初似乎是一个很好的时间来思考在这个领域2016年什么可能是最让人令人兴奋的。
上年度最为明显并连续会成为头条的是：
精准医学的建议（PMI）：奥巴马总统在2015年初推出，精准医学将继续成为关注的焦点。在相对短的时间内，已经完成了大宗的事情来生长拟议的建议计划，但一旦资金投入，会有更多的进展。
CRISPR：CRISPR技术在基因组工程的进展成为许多关于生物医学研究的话题。它的易用性和力量让险些任何实验室体贴使用它带来的基因组革新能力，它是一个令人兴奋的进展，也是品德难题。作为科研人员将学习如何将它使用得更精确有力。
CAR-T和其他癌症免疫疗法：会更新一些可观的开端临床试验结果，肿瘤免疫治疗将继续有重大影响。作为研究人员了解将如何调解免疫系统使它攻击癌细胞而不引起全身毒性。
微生物：有几个有趣的、大型项目将统计和描述保存于人体的微生物。虽然许多微生物和健康之间关系、一些明确的机制已被描述。然而，因果关系很快就会泛起。并且这个已经很热的领域将会变得更热。
那么，在技术和疾病研究领域，另有什么呢？但在未来的一年里，有可能使一个大的惊动？这里有几点想法：
1.长读长测序
高通量测序世界一直由Illumina公司占主导职位，并且有很好的理由。准确、经济、速度快、支持多，该公司已建立了一个近乎垄断的基因组学。只有一个问题：为了获得序列，必须将基因组切成小片段，通常150-250碱基长，然后"组装"全所有的片段到大规模的整体数据；蜃樽樽靶枰趟隳芰妥ㄒ抵，它忽略了基因组的一些要害部分。这也使得找到结构变异和高度重复区域的改变很难。
太平洋生物科学公司（PacBio），一对匹俦的公司，用差别的技术提供长读测序，期待在不久的将来能有影响。PacBio已经保存许多年了，但高本钱、低读数和令人担心的精度问题越来越多地让它难实用化。但PacBio厥后稳步提高了精度。事实上，在它的机械生成的数据，在今年秋季的美国人类遗传学（ASHG）集会中的"白金基因组"中起了突出作用。它将努力开发最好的，最完整的人类基因组序列。如铂的名字所体现，仍然是腾贵的，但长读序技术提供了比其他现行技术更好的序列笼罩率。进一步，PacBio公司已经推出了一个新的机械称为Sequel，利用其现有的技术，可提供更高的读数降低本钱。平均读长约10000个碱基对，比这个更长的读长也将到来，PacBio可以开始拓展"价格高，但读长长"占领一席之地。
其他有趣的测序技术中有望突破的是纳米孔测序。其中单个DNA分子通过纳米孔，在脂质膜由孔隙形成卵白形成很是小的洞。当DNA通过纳米孔，电流的变革体现差别的碱基。虽然有趣，纳米孔的进展已经被技术上的挑战阻碍了，好比方何控制DNA链多快速度穿过纳米孔的孔径。直到最近并没有基于纳米孔的测序仪被广泛使用。去年，牛津纳米孔，在该领域处于领先的公司，推出了"MiniON"的会见程序。MiniON是一个小的测序仪，看起来很像一个USB闪存。在约莫18个月以来，MiniON自己已经证明很是有用的用途，跟踪高中爆发的疾病。就像PacBio，革新迅速到来，自动样品制备和更大的读量的测序仪是计划于明年宣布的。纳米孔一直被视为潜在的最具推翻性的测序新技术，2016要走很长的路来决定推翻性的纳米孔测序可能会爆发什么。
2.心血管基因组学
可以理解美国联邦精准医学计划的资源最初集中于癌症。癌症基因组学已经在提供更精确的诊断上兑现，关于一些患者可以更有针对性的治疗。但其他医学领域也看到了真正的利益，如心血管的健康和疾病。事实上，在最近的研究报导中，致病突变这个词在在基因组筛查的回归，"家族性高胆固醇血症（FH）"泛起了好频频。这是健康人基因组或外显子组数据最常见的二次发明之一。纵然只是一个有缺陷的基因拷贝，也可以使人更容易受到高胆固醇水平影响和最终得心血管疾病。因此，标准的胆固醇检查成为至少更高的优先级。第一个所谓的PCSK9抑制剂，称为Repatha和Praluent的药物，是基于简单的遗传学的药物。这两种药物今年夏天获得FDA批准，用于治疗FH的患者。
FH的结果是你在临床基因组学发明的一个简单的场景，测序变得越来越普遍。更庞大的遗传孝敬在心血管疾病如心肌病、心律失常中泛起。这里基因组为基础的精确诊断将发挥了作用。它是至关重要的，临床医生能够借此对心力衰竭的各亚型分类。了解心脏病和其他心血管疾病的易感性，并界说导致心脏出问题的细胞缺陷。这方面将大步向前生长。
虽然，心血管疾病在日常生活中很普遍，尤其是当运动太少和太多西方饮食的时候。尽管该领域比较庞大，预测的一方将有助于患者更好地治理他们的心血管健康。研究人员正在确定越来越多的遗传变异，这些变异有助于理解影响行为，情况和遗传之间的相互作用，使我们受动脉粥样硬化和其他心血管疾病影响的更大或更少的易感性。显然心血管疾病和许多因素相关，但鉴于如中风、心肌梗塞和血栓事件是突然和很是危险的，而知道遗传易感性会很是有资助。预计在不久的将来，心血管疾病筛选测试将变得越发普遍和提供更富厚的信息，所以在未来的一年里，各人要在心血管遗传学方面坚持视察新的发明。
3.阿尔茨海默症的治疗靶点
任何熟悉阿尔茨海默症的人都知道基本的病理。在神经元中积累β-淀粉样斑块和tau卵白缠结，从而退化和导致死亡，死亡之前泛起认知功效障碍。可是，虽然β-淀粉样卵白和tau卵白有关系，原因和作用机制仍不清楚。试图开发有效的阿尔茨海默症治疗的研究中，其中许多都集中在淀粉样卵白斑块，但大多都失败了。尽管人们配合努力和投了数十亿美元投资，有不少化合物爆发有前途的临床前数据，但在人类试验中许多都未通过。这一问题获得了广泛的认可，第三篇《内科学》上宣布的文章说，阿尔茨海默症是一个腾贵的药物测试的墓地。
然而，有令人鼓舞的生长。研究人员已经开始使用更强大的工具，包括CRISPR，确定阿尔茨海默症的因果机制。疾病的实验模型很匮乏，缺乏以提供和人类疾病相当的同等性，这导致部分药物试验的失败。新技术将为寻找药物靶点和早期生物标记物提供了一个很是好的研究平台。生物标记物是一个重要的组成部分，用于开发任何乐成的治疗，如阿尔茨海默症通；岱浩鸷憔醚现氐纳窬诵行约膊，在损伤爆发后的；ど窬赡鼙雀凰歉菀。也将获得对已知的危害因子如APOE4，怎样增加阿尔茨海默症的易感性更多的理解，以及能做什么来减轻危害。
我们能希望在明年宣布一个阿尔茨海默症的预防或治疗吗？恐怕不可。但也许，研究导致有效的预防，或将推出一个令人兴奋的发明，最终提供一个强大的治疗目标。在基因组学的庞大世界中，我们的大脑仍然是庞大的，所以这不是一条容易的路。可是随着人口年龄和阿尔茨海默症的增长，我们的努力将变得更为重要。
生物医学研究在已往的十年中，在技术和要领上都有了前所未有的进步。以前在实验室里要花了好几年的时间，现在需要几个月甚至几周的时间。这是一件很是好的事情，因为人体的生物学也比我们想象的要庞大得多。这是一个令人兴奋的时代，具有强大的能力应对包括上面提出的艰巨的挑战。我们各人都期待着2016年在精准医学领域会有哪些进步。
