随着高通量测序技术的引入和"大数据"处理能力的提高,现代医学正在经历巨大的厘革,由古板标准化医疗模式向个体化医疗模式转变。而人类基因组计划和DNA元素百科全书计划的完成及肿瘤基因图谱的绘制,也为"量体裁药"式的个体化医疗提供了有力工具,医学领域面临新的机缘。不过,业内人士体现,尽管市场空间可观,但短期来看个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入孝敬有限。
医学新进展
通常来说,每个人对药物的反应保存差别。但药厂开发药物、医生开处方的时候,基于技术限制通常只能针对大都病人的"平均水平"。
好比,美国每年新增10万例结直肠癌患者,而治疗结直肠癌的药物爱必妥,对带有Kras野生型基因的病人较为有效;如果病人携带的是Kras突变型基因,药效就会急剧下降。Kras野生型基因在患者中的比例约为60%,而一个疗程的爱必妥价值凌驾5万美元。由德国凯杰公司研发的一种Kras检测技术,只需300美元即可判断患者是否适合使用爱必妥治疗。这一故事反应的就是"因人施治"个性化医疗的重要性。
个体化医疗是以个人的基因组信息为基础,结合卵白质组,代谢组等相关内情况信息,为病人量身设计治疗计划,以期抵达治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。相较古板医疗,个体化医疗具有针对性、高效性及预防性等特征。美国正积极推进个体化医疗,近期美国总统奥巴马在国情咨文中又宣布了一项预算为2.15亿美元的个体化医疗计划。
从我国的死亡率来看,重大疾病的死亡率近年呈明显上行趋势。2006年我国第三次居民死亡原因抽样视察结果显示,30年来,乳腺癌死亡率上升了96%,而肺癌死亡率更是狂飙465%。凭据《世界癌症报告》统计,2012年中国癌症发病人数为306.5万,约占全球发病的1/5;癌症死亡人数为220.5万,约占全球癌症死亡人数的1/4。
对这类恶性疾病的治疗,一方面是加大治疗药物的研发突破,另一方面应从个体化治疗角度进行治疗技术的突破。专业人士指出,利用基因诊断,医疗将从千篇一律的"公共医疗"时代,进步到依据个人遗传基因而异的"定制医疗"时代。个体化医疗对疾病的爆发追源溯本,不但需要发明病因,并且将病因追寻到分子水平,以此为基础对患者进行治疗。这种在诊断和治疗历程标准化上体现出患者的个体差别,是现代医学生长的新高度。
工业新链条
个体化医疗要做到个性、高效及预防的前提在于疾病的筛查和诊断,因此基因检测和大数据应用是个体化医疗生长的要害。从个性化医疗的历程来看,工业链可以简单分为个性化诊断和个性化治疗两个部分。个性化诊断历程主要涉及分子诊断技术、大数据及云盘算的应用,通过对单个患者相关样本的收罗检测,并与数据库中相关疾病的资料进行比对,得出相关诊断结果。在个性化治疗阶段则可以凭据诊断的结果实现"量体裁药"。
东北证券指出,大数据与云盘算将在个性化医疗中发挥巨着述用。个体化治疗实施的前提是基因测序技术,而基因测序后爆发的数据则有赖于大数据和云盘算的比对剖析。
一个完全测序的人类基因组包括100GB-1000GB的数据量,这在解读上有很大困难,需要专门的数据库进行数据信息的横向与纵向比对剖析。外洋许多公司都建立了自己的大型数据库并开发相关的软件进行快速数据剖析,例如Myriad genetics公司拥有专有数据库来进行大数据的一体化剖析,可用来解释不确定的遗传检测结果。
Illumina公司开发出BaseSpace的云盘算与存储平台,SevenBridges Genomics在人类基因组排序和剖析中综合应用了云盘算和NoSQL数据技术,推出EC2、S3和MongoDB等。在A股市场,上市公司荣之联(57.28,1.660,2.98%)凭借在高性能盘算和大容量存储方面积累的技术优势,为华大基因设计、建设和维护位于深圳和香港的生物信息超算中心,乐成地解决了基因测序形成的海量数据在并行盘算和存储等方面的难题。目前,华大基因具备了每秒运行157万亿次的超等盘算能力,数据存储量达12.6PB,基因测序能力位居全球第一。
大数据比对剖析后所获得的信息,即可为个体化药物设计提供指导,实现"量体裁药"。目前众多预测性基因检测项目中最具有实际应用意义的是"药物基因型检测",针对人体发病基因片段设计靶向药物,并用大数据剖析药物将要爆发的反应、药效、敏感性以及副作用的情况,同时利用患者的信息和检测要领,筛选出最佳治疗要领和个体化的给药计划。"量体裁药"将在很洪流平上减少临床用药不当,提高疗效与降低医疗用度,为未来医学指明偏向。
市场空间大
医药是性命攸关的行业,任何一款新药、新技术的降生都需监管层耗时数年的审批,基药测序也是一样。值得注意的是,国家食药监总局在基因测序上已开了一道口子,允许有身12周以上的产妇进行基因测序。
短期来看,个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入孝敬有限,但随着市场的不绝拓展,未来将对相关公司收入带来可观的增量孝敬。
以无创产前筛查为例,我国每年新生儿数量约1600万,按10%的市场渗透率,3500元/人次盘算,市场空间约56亿元/年。随着技术的生长,本钱继续下行将进一步翻开市场空间。假设本钱下行至1500元/人次,渗透率至50%,则市场空间有望上行至120亿元/年?悸堑矫磕耆陌偻虻陌┲⒎⒉∪耸,肿瘤诊断和个性化用药的应用空间越发巨大。
2014年2月,国家食药监局、卫计委联合发出《关于增强临床使用基因测序相关产品和技术治理的通知》,划定所有基因检测技术、仪器等均需经食品药品监管部分审批注册,并经卫生计生行政部分批准技术准入方可应用。这意味着,在相关的准入标准、治理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。
2014年7月,食药监管总局首次批准注册第二代基因测序诊断产品,可对孕周12周以上的高危孕妇进行基因测序,对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。这也意味着基因测序产品的重启。
在技术有包管,政策前景可期的配景下,不少上市公司投身其中。达安基因是基因测序业务结构最全面的公司,基本买通了测序仪器、测序试剂、测序效劳的上下游工业链。随着体外诊断试剂业务的生长及母公司医院体系的逐步理清,公司有望实现"个体化诊断+个体化治疗"的一体化。