刚刚拿下第87届奥斯卡最佳男主角奖项的《万物理论》涉及一种稀有病—肌萎缩性脊髓侧索硬化症，也称"渐冻症"。去年随着冰桶挑战公益项目的流行全球，"渐冻人"开始进入社会公共视野。其实，稀有病种类有上万种。比较常见的有患白化病的"月亮宝宝"、脆骨病的"瓷娃娃"、粘多糖贮积症的"粘宝宝"、遗传性表皮松解性水疱症的"泡泡龙"以及苯丙酮尿症等疾病。
日前，中国工程院院士、著名遗传学家曾溢滔论述了对稀有病的看法。曾院士体现，稀有病的早期发明、诊断极为重要，约有80%的稀有病是由遗传缺陷引起，约有50%的稀有病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。而基因诊断是目前最有效的诊断技术，目今，我国的基因诊断有了长足的生长，结合后期个体化医疗，能大幅度提高稀有病患者的生活质量。
恒久以来，人们已经习惯了针对同一种疾病凭据相同的剂量服用同样药物的标准化治疗计划。但科学的生长已经使人们认识到，患同一种疾病的差别病人，由于基因DNA序列的差别，其对药物的反应往往也保存着极大的个体差别，因此应该凭据差别病人的遗传配景合理地使用差别的药物和差别的用药剂量，这就是所谓个体化治疗。
个体化治疗是指凭据每个人的疾病基因组信息对已爆发的疾病进行治疗。人体的DNA序列及其变异，反应了人类的进化历程。研究差别人群和差别个体的DNA序列变异，有助于了解人类疾病的爆发、生长以及对药物治疗的反应。随着生物信息学的介入，科学家可以进行新药的合理设计，确定在药物使用前病人需进行的基因检测，以增强药物使用的宁静性和有效性。所以，人类基因组图谱的完成不但对了解人类生物学具有指导意义，并且为医学实践提供了革命性的诊断和治疗工具。
现代医学研究发明，险些所有疾。ǔ馍说龋┒加牖蛳喙，其中易感基因与疾病的爆发关系密切。当接触某些不良因子或不良情况时，易感人群（携带疾病易感基因人群）的疾病发病率可显著高于不携带疾病易感基因的人群，抵达几倍，甚至几十倍。当人们了解自身的基因情况，就能有针对性地改善外部情况如饮食结构、事情情况、生活情况等，从而预防疾病爆发，延永生存时间，提高生活质量。近期，上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，已完全可以开展稀有病的基因诊断，去年一年就有经过基因测序诊断出了380例70多种稀有病，为患者和亲属带来了福音。
